Primus Blog

Sindromul Rett

De: Dr. Ketskés Norbert | Etichete: | Comentarii: 0 | 17 iulie 2019

Sindromul Rett este o tulburare congenitală de dezvoltare a sistemului nervos central congenital la fete cauzată de un defect genetic (mutație) pe cromozomul x.

Diagnosticul precis poate fi făcut prin testarea genetică cu o precizie de 95%.

Pentru 12-18 luni după naștere, aproape totul este în regulă, dezvoltarea pare a fi într-un ritm normal, apoi vine o perioadă de deteriorare bruscă (în jurul vârstei de 16-18 luni) și există o regresie în comunicare și mișcare. Abilitățile învățate până acum vor dispărea, în special funcția utilă a mâinii. La copilul mic afectat pot fi observate mișcări neintenționate și repetitive ale mâinilor, cum ar fi plierea mâinilor sau mușcăturile mâinilor. Creșterea circumferinței capului va fi întârziată, creșterea craniului va fi blocată, iar dimensiunea picioarelor va fi mai mică decât media.

A treia etapă a bolii se caracterizează prin stagnare sau dezvoltare pozitivă prin utilizarea îngrijirii adecvate, a dezvoltării mișcării și a diferitelor terapii - hidro, hipopotam și muzicoterapie, fizioterapie și dezvoltare pedagogică specială.

Tratamentul sindromului Rett nu este cunoscut în starea actuală a științei, dar în laboratoare de renume mondial se încearcă găsirea unui posibil remediu. Până în prezent, cercetarea a dat atât de multe rezultate încât profesioniștii din modelele animale au reușit acum să inverseze simptomele.
(publicat în secțiunea Hot a revistei HOT)