Testarea genetică

Tratamente intime cu laser
Pentru companii
Ginecologie
Planificare familială
Așteptăm un copil
Pat
Obstetrică
HPV Centrum
Diagnosticare cu ultrasunete
Diagnosticare de laborator la fața locului
Dermatologie
Medicina interna
Oncologie
Psihologie

Soluțiile noastre
Așteptăm un copil
Testarea genetică

Testarea genetică

Făt sănătos, viitor sigur

Cel mai important lucru pentru orice părinte însărcinat este ca copilul său să vină în lume cu o sănătate bună. Dezvoltarea fetală este un proces natural, de obicei „care se desfășoară” corect, dar este și complicat. Anomaliile pot apărea chiar cu cea mai mare grijă.
Un copil grav bolnav impune familiei o povară grea, astfel încât examinarea sănătății fătului este o nevoie naturală atât pentru părinte, cât și pentru medic.

Aici puteți afla despre metodele genetice, în special aberațiile cromozomiale. La institutul nostru, puteți alege dintr-o serie de teste genetice, până la cele mai moderne teste genetice, a căror fiabilitate rivalizează deja cu testele de diagnostic care necesită intervenție. Cu acestea, datorită dezvoltării științei, cu o precizie din ce în ce mai mare, se pot detecta din ce în ce mai multe anomalii la vârsta fetală mai timpurie (timp).

Este important să știm că testele genetice produc aproape întotdeauna rezultate liniștitoare. Acest lucru se datorează faptului că pot detecta prezența unor tulburări uneori severe, dar rare și, în funcție de tipul testului, pot fi excluse. Iar cele mai recente metode, datorită acurateței lor, pot fi deja o alegere reală față de testele de diagnostic intervențional, care din păcate implică un risc de avort spontan.

Testarea genetică fetală

Articolul nostru abordează metodele de testare pentru tulburări mai frecvente. Acestea sunt, în ordinea preciziei și fiabilității:

examinări cu ultrasunete: recunoașterea anomaliilor vizibile, măsurabile la făt;
screening biochimic: detectarea substanțelor (biomarkeri) din sângele matern;
teste cromozomiale: examinarea cromozomilor fetali care circulă în sângele matern;
teste de diagnostic: examinarea cromozomială a celulelor luate prin intervenție (placentă sau lichid amniotic).

Limbajul comun le numește pe toate „testare genetică”, deoarece scopul lor este de a detecta o tulburare genetică la făt. Cu toate acestea, posibilitățile și limitările metodelor sunt foarte diferite. Pentru a le cunoaște, merită să clarificați conceptele individuale și - mai jos - să cunoașteți metodele în sine în detaliu.

La Institutul G1 sunt disponibile toate testele de screening. Testul de diagnostic intervențional nu se efectuează la Institut.

Tulburări fetale congenitale

Frecvența tulburărilor congenitale de dezvoltare în Ungaria este de 3%. Cauzele nu sunt întotdeauna clare. Problema care apare este de 20% din originea genetică, dar poate fi cauzată și de deteriorarea fătului, care poate fi cauzată de o infecție maternă sau de un posibil stil de viață inadecvat. Din păcate, bolile cauzate de infecții nu sunt rareori asimptomatice la mamă, caz în care nici măcar nu par să prezinte un astfel de risc în timpul sarcinii. În plus, bolile congenitale pot fi evidente numai atunci când nou-născutul este privit, dar pot fi și tulburări funcționale (funcționale) care devin vizibile doar în cursul dezvoltării ulterioare. Acestea pot fi corectate din punct de vedere medical, dar, în unele cazuri, din păcate, nu există nicio opțiune de tratament.

Cele mai frecvente sunt tulburările congenitale multifactoriale, dintre care aprox. Înregistrăm 2800. Cele mai frecvente și mai grave dintre acestea sunt tulburările cardiace și ale sistemului nervos (de exemplu, deficiența craniului, coloana vertebrală deschisă) și defectele de dezvoltare ale peretelui abdominal deschis, rinichilor și tractului urinar.

Tulburări genetice

Genetica este știința transmiterii diferitelor trăsături de la părinți la descendenți. Diverse tulburări și boli pot fi moștenite la făt, care pot fi detectate în uter, în unele cazuri imediat după naștere, în copilărie sau chiar la vârsta adultă. De obicei, ele sunt moștenite în felul lor, dar nu este neobișnuit să existe mai multe moduri de moștenire a bolilor cu practic aceleași simptome.

Bolile genetice se datorează cel mai adesea unor anomalii cromozomiale. În Ungaria, cca. 700 de astfel de copii se nasc în fiecare an, iar aceste tulburări sunt asociate cu dizabilități fizice și psihice severe. Cea mai frecventă anomalie cromozomială este boala Down, care este responsabilă pentru 3-5% din dizabilitățile intelectuale, cu 165-175 de cazuri pe an. Incidența bolii Down în timpul sarcinii este de 1/1100 la 25-29 de ani, 1/75 la 40 de ani, 1/20 în jur de 45, astfel încât riscul de apariție crește semnificativ odată cu creșterea vârstei materne.

Riscul de anomalii cromozomiale fetale este mai mare la începutul sarcinii, deoarece unii dintre fetuții bolnavi mor în timpul sarcinii. Această boală îi poate afecta și pe cei care au avut deja un copil sănătos, dar și pe cei care nu au avut o astfel de boală în familia lor. Unele cazuri pot fi însoțite de tulburări grave ale organelor care pun viața în pericol.