Medicină adaptată genelor noastre: viitorul care deja ne poticnește aici

21 septembrie 2020 | DD | Timp de citire aprox. 5 minute

Genetica este una dintre disciplinele cu cea mai dinamică dezvoltare, jucând un rol din ce în ce mai important în diagnosticul și tratamentul bolilor. Mai multe boli despre care se credea anterior că sunt incurabile au devenit tratabile și vindecabile prin terapia genică, iar vaccinurile dezvoltate în acest mod joacă, de asemenea, un rol cheie în prevenire. Dar cum funcționează și ce boli pot fi vindecate datorită rezultatelor cercetării genetice? Ce este terapia genică personalizată? Astfel de întrebări și similare au fost urmate de Dián Dóri.

Nu există nicio îndoială că anul acesta nu va avea doar un capitol plin de lecții din cărțile de istorie și studii de istorie economică, ci va fi și o perioadă memorabilă pentru medicină. Cercetarea unui vaccin coronavirus se desfășoară aproape de la minutul zero, nenumărate laboratoare de cercetare din întreaga lume concurând cu timpul pentru a dezvolta un vaccin cât mai curând posibil, care să ne readucă cumva viața la tăierea roților fără mască și carantină.

Rapid, eficient: dezvoltarea vaccinului cu siguranță nu a fost caracterizată până acum de această mentalitate, în mod normal este nevoie de ani de zile pentru a dezvolta un anticorp pentru a preveni diferite infecții. Cu toate acestea, necesitatea încalcă legea și acum este mai urgent ca niciodată să creăm un vaccin sigur și eficient împotriva coronavirusului cât mai curând posibil. Noile abordări și inovația au un rol imens de jucat și în acest sens.

Un pic de istorie genetică

Prima etapă a cercetării genetice a fost pusă în 1953, când un articol a fost publicat în revista Nature care descrie structura cu dublă spirală a ADN-ului. Cercetătorii au primit Premiul Nobel pentru descoperirea lor.

A doua descoperire majoră a avut loc în 2003, când Proiectul genomului uman a reușit să citească întregul genom uman, adică să stabilească secvența întregii informații ereditare a corpului, trei miliarde de blocuri (A, C, G și T). Acest lucru face posibilă examinarea genelor individuale și căutarea unor posibile modificări și mutații, precum și modificarea acestor modificări. În trecut, acest lucru se făcea cu metoda CRISPR-Cas9 prin tăierea și înlocuirea secțiunii ADN care conține întreaga parte defectă, dar cea mai recentă descoperire în acest subiect a avut loc în iulie anul acesta: metoda de editare de bază poate remedia partea defectă fără trebuie să o înlocuiți, iar această metodă are mai puține efecte secundare.

Secvența genomului a reușit să identifice aproximativ douăzeci de mii de gene care codifică toate proteinele noastre din 2003. Genele ar putea fi clasificate, iar secvența a furnizat locația exactă și secvența genelor, deschizând calea pentru identificarea țintelor care au nevoie de terapie.

Terapia genică pentru prevenire și vindecare

Genetica medicală se ocupă de problemele care ne determină cel mai mult calitatea vieții, de ce ne îmbolnăvim și cum putem preveni și vindeca anumite boli. Acestea pot fi tulburări moștenite sau dobândite - prima este moștenită de la părinții noștri, aceștia din urmă nu se află în fondul genetic al părinților noștri, dar pot fi deja găsiți la noi.

Este posibil să citiți în mod regulat știri „de ultimă oră” în presă că, de exemplu, a fost găsită gena responsabilă de obezitate. Cu toate acestea, această formulare nu este exactă, deoarece există boli pentru care o genă poate fi acuzată, dar este foarte rară, în majoritatea cazurilor este o rețea specială de gene.

Academicianul András Falus a dat acest exemplu într-o prelegere despre motivul pentru care este o greșeală să atribuiți o boală unei gene: să presupunem că Capela Sixtină constă și din treizeci de mii de cărămizi și un hambar. Dacă ne uităm la principiul de mai sus, am putea spune că cele două sunt aceleași, dar în realitate există o diferență uriașă în stilul, structura și structura lor, ca în rețeaua de gene.

Desigur, există boli moștenite pentru care o singură genă poate fi acuzată, cum ar fi anemia sau fibroza chistică, știm deja locația și funcția genei defecte.

Și există, de asemenea, așa-numitele boli moștenite poligenic, caz în care mai multe gene sunt responsabile pentru dezvoltarea bolii, cel mai bun exemplu dintre acestea fiind diabetul.

Ilustrația imaginii noastre - Sursa: Getty Images

Terapia genică personalizată și orientată este viitorul medicinei

Astăzi, terapia genică a avut cele mai multe rezultate în tratamentul cancerului, iar Ungaria este, de asemenea, în fruntea acestei cercetări. În ultimele decenii, medicii de cercetare au dezvoltat un grup de tratamente chimioterapeutice care împiedică divizarea celulelor tumorale. Cu toate acestea, vizează consecința bolii, a tumorii, iar cercetătorii își propun să înțeleagă ce cauzează boala și doresc să elimine cauza.

Și acest motiv trebuie găsit în gene. În 1960, doi cercetători au demonstrat că leucemia este cauzată de o genă defectă; dacă această genă este inserată într-o celulă sănătoasă în experimentele de șoarece, șoarecele va deveni leucemic.

Patru decenii mai târziu, un medic de cercetare pe nume Brian Drucker a dezvoltat un medicament care acționează asupra unei enzime legate de acest defect genetic, iar pacienții care au luat parte la terapie - și se preconizează că vor avea câteva luni în urmă - sunt încă în viață astăzi. Terapiile viitoare se vor baza pe acest principiu atunci când nu vor mai trata tumora, ci gena sau genele defecte care o provoacă.

Proiectul genomului uman a identificat defecte genetice, cu șase milioane de mutații în șase sute de gene responsabile de cancer. Acestea au nevoie de cercetători pentru a găsi și a dezvolta terapii pentru a le vindeca. Sute de medicamente vizate au fost dezvoltate până acum, de exemplu, jumătate din tumorile pulmonare pot fi tratate acum cu un medicament dezvoltat în acest scop.

Deci, este chiar mai departe să aveți un medicament pregătit pentru toate cazurile de cancer, dar este încurajator faptul că această disciplină se dezvoltă într-un ritm rapid, deci nu trebuie să așteptăm atât de mult timp pentru rezultate.

Metoda terapiei genice ridică nu numai probleme etice profesionale

Terapia genică a lansat un dialog social aprofundat, ridicând întrebări etice la care omenirea încă mai are șansa de a răspunde.

Cercetătorii au convenit foarte devreme că orice lucru care servește vindecării va primi o lumină verde, cu toate acestea, intervențiile genetice care duc la consolidarea capacității nu sunt permise. Dar acest principiu a adus cu sine și multe sub-întrebări, cum ar fi ceea ce constituie consolidarea capacităților. De asemenea, exemplul lui András Falus este că, dacă, să zicem, schimbăm puțin receptorul de suprafață al celulelor de care s-ar lipi virusul gripal, am fi protejați împotriva acestuia, dar este o întrebare interesantă dacă este un remediu sau un consolidarea capacităților. Nu este un remediu pentru că nu suntem bolnavi. Dar ar putea fi chiar consolidarea capacităților, deoarece în țările dezvoltate, unde, teoretic, desigur, sănătatea publică ar efectua această intervenție gratuit, oamenii ar fi mai protejați decât în majoritatea lumii, unde nu ar fi posibil.

Există multe întrebări despre genetică care trebuie încă clarificate, dar efectul de binecuvântare al rezultatelor cercetării se simte deja astăzi. Cu toate acestea, așa cum am menționat, aceasta este o disciplină care evoluează foarte dinamic, așa că binele este încă să vină.

Ilustrația imaginii recomandate - Sursa: Getty Images