Ce cauzează sindromul Down

Ce cauzează sindromul Down?

Boala Down este cea mai cunoscută tulburare cromozomială, aproape toți cunoaștem o familie afectată. În seria noastră din trei părți, vă vom prezenta ceea ce trebuie să știți despre boală, screening și cum este viața cu boala Down. Expertul nostru dr. Zoltán Vass este obstetrician-ginecolog.

Boala Down este cea mai frecventă congenitală boală genetică. Principalele sale simptome sunt tulburările anatomice care afectează mai multe organe, precum și diferite grade de dizabilitate intelectuală. Boala se numește sindrom datorită totalității simptomelor diversificate.

Galiba cu cromozomi

Fiecare celulă umană conține 23 de perechi (adică 46) de cromozomi, cu excepția gametilor, care au doar 23 de perechi. Ambii descendenți trec cromozomii 23-23 descendenților prin fuzionarea gametilor ap a și a mamei. Așa se formează celulele embrionului care conțin 46 de cromozomi.

Cu toate acestea, atunci când se formează celule germinale, este rară o mutație în care Nr. 21 cromozom nu unul, ci doi intră în celula germinativă. Când o astfel de celulă germinativă fuzionează cu o altă celulă germinativă care conține un singur cromozom 21, rezultatul zigotul va avea trei cromozomi 21, ceea ce este anormal. Aceasta cauzează boala Down.

Vârsta părinților

Cauza exactă a bolii Down este necunoscută. Este cu siguranță o boală ne-moștenită (cu excepția uneia dintre formele sale rare). Sindromul pare a fi legat de vârsta mamei, întrucât o femeie are același set de ovocite de-a lungul vieții (de la vârsta fetală de trei luni), care îmbătrânește în timp, făcând ca defectele genetice să apară. De fapt, riscul crește exponențial odată cu vârsta mamei. Practică medicală 35 de ani la această vârstă, trageți această limită, care este riscul este mai mare. Interesant, potrivit statisticilor, Cu toate acestea, 75% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani!

Puțini știu că nu doar vârsta mamei, ci și vârsta tatălui contează pentru riscul lui Down: Pentru tații peste 40-45 de ani, riscul crește, de asemenea!

Bilete externe

Boala este ușor de recunoscut prin semne externe. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin întârziere fizică generală. Nu cresc mai înalți, ca un copil de cincisprezece ani. Gâturile lor sunt scurte, fețele lor sunt largi și plate. Ochii lor în stil oriental, așezat departe unul de altul, un pli este vizibil în colțul interior al ochiului. Urechile stau sub linia ochiului. Acestea se caracterizează prin tonus muscular strâns (nou-născuții nu plâng!). limba lor este mai mare decât media.

Abilități intelectuale

Boala Down este diferită cu un grad de întârziere mintală acte. Pacientii Cu un IQ de aproximativ 40-50 avea. Cu un sistem adecvat de îngrijire a sănătății, boala este bine gestionată, iar majoritatea pacienților cu Down pot fi autosuficienți, deși este dificil să ne imaginăm că trăim complet independent. Mulți dintre ei sunt capabili să meargă la magazin, să plătească cecuri, să facă slujbe mai simple. De obicei tolerează bine monotonia. Ei învață relativ încet, dar sunt capabili de dezvoltare.

Familia lor nu va fi prea mare, deoarece băieții sunt infertili.

Probleme asociate

Boala Down este o problemă nu numai în sine, ci și pentru că este foarte des asociată cu alte boli subiacente. Pe măsură ce speranța de viață a sindroamelor Down crește, apar din ce în ce mai multe probleme de conectivitate. 40-60 la sută dintre pacienți sunt afectați de o stulburare severă de dezvoltare cardiacă, care, la rândul său, este acum vindecabil, operabil. Boala este foarte des asociată cu un fel de problemă digestivă. THE tulburare tiroidiană este, de asemenea, tipic. Cei afectați au un sistem imunitar mai slab și sunt mult mai predispuși la leucemie. La vârsta de 30-40 de ani, degenerarea în concordanță cu boala Alzheimer devine din ce în ce mai frecventă.

Compatibil

După cum spune jargonul medical: boala Down este o boală compatibilă cu viața. Copiii cu sindrom Down sunt drăguți și pot da multă dragoste. În timp ce viața este mai grea și mai bogată cu ei. Astăzi, societatea acceptă mult mai mult sindromul Down decât înainte. Deși este rar în Ungaria, este mai frecvent în Europa de Vest și Statele Unite ca un cuplu să rețină un făt în cazul bolii Down recunoscute în timpul sarcinii.

De ce jos?

Boala a fost descrisă pentru prima dată de un medic englez, John Langdon Down, în 1866. Bazat pe semne exterioare, asemănătoare cu rasa mongolă, el a botezat boala idiotism mongol. Cu toate acestea, acest nume este acum inacceptabil, deoarece sindromul nu are nicio legătură cu rasa mongolă, pe de o parte, iar abilitățile persoanelor cu sindrom Down pot fi îmbunătățite, pe de altă parte.

Cum crește riscul?

Câți ani are mama? Câți bebeluși vor avea sindromul Down?